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A síndrome trimetadiona fetal



Três famílias são descritas em que cada uma das mães tomou trimetadiona durante a gravidez. A partir de uma comparação de irmãos em cada família e de outros expostos à trimetadiona no útero, um fenótipo específico é delineado. As características incluídas na síndrome de trimetadiona fetal são atraso no desenvolvimento, dificuldade de fala, sobrancelhas em forma de V, epicanto, orelhas baixas com hélice dobrada anteriormente, anomalia palatina e dentes irregulares. Anomalias adicionais em alguns dos pacientes incluem retardo do crescimento intra-uterino, baixa estatura, microcefalia, anomalia cardíaca, anomalia ocular, hipospádia, hérnia inguinal e sulcos símios.

Fonte: https://europepmc.org/abstract/med/50427

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Texto Original



Three families are described in which each of the mothers took trimethadione during pregnancy. From a comparison of siblings in each family and of others exposed to trimethadione in utero, a specific phenotype is delineated. Features included in the fetal trimethadione syndrome are developmental delay, speech difficulty, V-shaped eyebrows, epicanthus, low-set ears with anteriorly folded helix, palatal anomaly, and irregular teeth. Additional anomalies in some of the patients include intrauterine growth retardation, short stature, microcephaly, cardiac anomaly, ocular anomaly, hypospadias, inguinal hernia, and simian creases.

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