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Phenotip - um instrumento baseado na web para ajudar no diagnóstico de síndromes fetais no período pré-natal



Muitos países incorporaram a ultrassonografia no pré-natal de rotina para a triagem de anomalias fetais. Quando múltiplas anomalias fetais são encontradas, uma síndrome é freqüentemente suspeita. Algumas síndromes têm um fundo genético conhecido e podem ser identificadas por testes fetais invasivos com cariotipagem de rotina e / ou hibridação genômica comparativa (por exemplo, síndrome de Edwards ou síndrome de DiGeorge). No entanto, muitos outros requerem sequenciamento genético específico ou não têm origem genética conhecida (como síndrome de Noonan ou síndrome de Fryns) e não podem ser identificados por testes genéticos de rotina. A identificação pré-natal precisa ou a suspeita de uma síndrome é, portanto, importante para orientar mais testes e / ou aconselhamento. Dado o grande número de síndromes conhecidas [ 1] (mais de 6000) e uma sobreposição significativa nos achados pré-natais, a diferenciação pré-natal é difícil. A base de dados OMIM® (Herança Online Mendeliana em Homem) [ 2 ], a Orphanet [ 3 ], a Web P ossum [ 4 ] e a London Medical Database [ 5] são bancos de dados pesquisáveis ??que permitem links de achados fenotípicos com síndromes (genéticas) e podem ajudar no diagnóstico de síndromes. Nenhuma das consultas ao banco de dados, no entanto, inclui os achados ultrassonográficos pré-natais (como intestino ecogênico ou aumento da dobra nucal) no algoritmo de busca. Além disso, como essas bases de dados são projetadas principalmente para uso pós-natal, elas dão grande importância a marcadores que podem nem sempre estar presentes ou identificáveis ??na fase pré-natal (como déficit de crescimento, microcefalia ou atraso no neurodesenvolvimento). Finalmente, esses bancos de dados lidam mal com sinônimos de marcadores. Como exemplo, os termos de pesquisa “ rins ecogênicos ” e “ rins hiperecogênicos ” produzem 15 e 18 síndromes respectivamente no OMIM® [ 2], mas apenas três síndromes são compartilhadas por ambas as pesquisas.

A necessidade de uma ferramenta disponível gratuitamente, utilizável no período pré-natal, nos levou a projetar 'Phenotip', um banco de dados livre de síndrome de pesquisa baseado na web, que é baseado exclusivamente em marcadores ultra-sonográficos.

Fonte: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4268872/

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Texto Original



Many countries have incorporated ultrasound in routine prenatal care for fetal anomaly screening. When multiple fetal anomalies are found, a syndrome is often suspected. Some syndromes have a known genetic background and can be identified by invasive fetal testing with routine karyotyping and/or comparative genomic hybridization (e.g. Edwards syndrome or DiGeorge syndrome). Many others however, require specific gene sequencing or do not have a known genetic origin (such as Noonan syndrome or Fryns syndrome) and cannot be identified by routine genetic screening tests. Accurate prenatal identification or suspicion of a syndrome is therefore important to guide further testing and/or counseling. Given the large number of known syndromes [1] (over 6000) and a significant overlap in prenatal findings, antenatal differentiation is difficult. The OMIM® (Online Mendelian Inheritance in Man) database [2], Orphanet [3], Possumweb [4] and London Medical Database [5] are searchable databases that allow links of phenotypic findings with (genetic) syndromes and may help in diagnosing syndromes. None of the database queries, however, include prenatal ultrasound findings (such as echogenic bowel or increased nuchal fold) in the search algorithm. Moreover, as these databases are mainly designed for postnatal use, they give great importance to markers that may not always be present or identifiable in the prenatal stage (such as failure to thrive, microcephaly or neurodevelopmental delay). Finally, these databases deal poorly with marker synonyms. As an example, the search terms “echogenic kidneys” and “hyperechogenic kidneys” yield 15 and 18 syndromes respectively in OMIM® [2], but only three syndromes are shared by both searches.

The need for a freely available tool, useable in the prenatal period, brought us to design ‘Phenotip’, a free web-based searchable syndrome database, which is based exclusively on sonographic markers.


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