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Regulação genética da hemoglobina fetal em síndromes de insuficiência herdadas de medula óssea.



Pacientes com síndromes hereditárias de medula falha óssea (IBMFS) têm 'estresse eritropoiese', com anemia, macrocitose, o aumento de hemoglobina fetal (Hb F) e níveis elevados de eritropoietina. Em hemoglobinopatias, níveis de Hb F são regulados por três locos controladores de características quantitativas, HBS1L-MYB, BCL11A e Xmn1-HBG2. Em nosso estudo de 97 pacientes com IBMFS, o aumento da Hb F foi associada com idade, sexo masculino, anemia, níveis elevados de eritropoietina e alelos alternativos em Xmn1-HBG2 [ajustado P = 0,04 para o grupo total, impulsionado por Fanconi anemia (P = 0,02) e disceratose congênita (P = 0,09)]. Assim Hb F é regulada em IBMFS por Xmn1-HBG2, como é do hemoglobinopatias.

Fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23713742

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Texto Original



Pacientes com síndromes hereditárias de medula falha óssea (IBMFS) têm 'estresse eritropoiese', com anemia, macrocitose, o aumento de hemoglobina fetal (Hb F) e níveis elevados de eritropoietina. Em hemoglobinopatias, níveis de Hb F são regulados por três locos controladores de características quantitativas, HBS1L-MYB, BCL11A e Xmn1-HBG2. Em nosso estudo de 97 pacientes com IBMFS, o aumento da Hb F foi associada com idade, sexo masculino, anemia, níveis elevados de eritropoietina e alelos alternativos em Xmn1-HBG2 [ajustado P = 0,04 para o grupo total, impulsionado por Fanconi anemia (P = 0,02) e disceratose congênita (P = 0,09)]. Assim Hb F é regulada em IBMFS por Xmn1-HBG2, como é do hemoglobinopatias.

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